RECAPITI

• Ecotekne, Via Monteroni 165
   

ATTREZZATURE

• Macchina per Real Time PCR (Cepheid)
• MySeq (Illumina)
• Microscopio confocale Zeiss LSM700

LINEE DI RICERCA

ATTIVITÀ / FINALITÀ

• Il gruppo di ricercatori che costituiscono il Laboratorio di Genetica seguono varie linee di ricerca.
  
  La prima riguarda lo studio di geni coinvolti in un processo regolativo post-trascrizionale, chiamato RNA interferenza ed il loro coinvolgimento in patologie che hanno alla base l’instabilità genomica. I componenti di questo pathway regolativo sono geni molto importanti, agiscono in tutte le fasi dello sviluppo degli organismi ed hanno con un ruolo nel mantenimento della stabilità dei genomi. La ricerca su riportata è una ricerca di base ed utilizza la Drosophila melanogaster come sistema modello. Nel corso di questi studi, sono stati identificati molti geni coinvolti e sono stati caratterizzati. Alcuni di questi geni sono responsabili di malattie umane anche gravi come la sindrome dell'X fragile che è causa di ritardo mentale molto grave.
  
  Attualmente il gruppo si sta occupando degli effetti di stress ambientali mediati dalla proteina HSP90 sul pathway dell'RNA interferenza.
  
  Il modello Drosophila viene anche utilizzato per lo studio di pathways molecolari conservate che sono coinvolte nel controllo della proliferazione cellulare e della crescita tissutale (ad es. Hippo pathway).
  
  Un altro campo di ricerca è nell'ambito della Farmacogenetica. In particolare si esegue la tipizzazione dei più importanti citocromi  (CYP2D6, CYP2C9 e CYP2C19) che intervengono nel metabolismo dei farmaci e degli xenobiotici in pazienti con reazioni avverse a farmaci  allo scopo di stabilire la terapia  farmacologica più idonea per questi patienti.
  
  Un altro campo di ricerca è l'analisi dei microRNA anche con tecniche di sequenziamento NGS (Next Generation Sequencing)  in alcune condizioni patologiche come particolari tipi di tumori, ad esempio i leiomiomi per l'identificazione di possibili marker diagnostici precoci.
  
  Infine il gruppo si interessa anche a problematiche legate all’immunità, in particolare si studia l'organizzazione  genomica dei loci che codificano per il recettore delle cellule T nelle varie specie di mammifero per seguire le variazioni, di questi loci, nel corso dell'evoluzione.

TERZA MISSIONE

PERSONE

• Prof. Bozzetti Maria Giuseppina (Responsabile)
• Dott. Serafina Massari (Ricercatore confermato)
• Dott. Valeria Specchia (Ricercatore confermato)

COLLABORAZIONI ESTERNE

• Institut de Génétique et de Biologie Moléculaire et Cellulaire (IGBMC) CNRS, STRASBOURG FRANCE
• Sezione di Genetica, Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin”, Sapienza Università di Roma, 00185 Roma,  Italy
• Dipartimento di Biologia, Università degli Studi di Bari Aldo Moro, 70121 Bari,  Italy
• Laboratorio Nazionale CIB (LNCIB), Trieste; Dipartimento di Scienze della Vita, Università degli Studi di Trieste.
• Area Science Park Padriciano 99- Trieste
• Prof. Mohamed Saber Hassanane - Cell Biology Department, National Research Center, El.Tahrir Street, 12622 Dokki Giza, Egypt;
• Dr. Marie-Paule Lefranc, IMGT, Laboratoire d’ImmunoGénétique Moléculaire, Institut de Génétique Humaine, UPR CNRS 1142, Université Montpellier 2, 34396 Montpellier cedex 5, France
• dott. Tinelli Andrea - Ospedale Vito Fazzi  - Dipartimento di Ginecologia e  Ostetricia
• dot. Salvatore Mauro - Ospedale Vito Fazzi - Dipartimento di Genetica Medica

FORMAZIONE

• I docenti presenti nel Laboratorio di Genetica si occupano degli insegnamenti dei  di Corsi di Genetica nei corsi di Laurea Triennali, Magistrali e Specialistici di Biologia, Biotecnologie dell’Università del Salento. Hanno anche corsi nei seguenti masters: Data Manager in Oncologia, Biomedica e PMA
   

PROGETTI

• PRIN 1999-2001
  Coordinatore: Prof. Gatti Maurizio; responsabile dell'Unità di ricerca: Prof. Maria Pia Bozzetti
  Titolo: Organizzazione ed evoluzione di sequenze mediamente ripetute in Drosophila melanogaster: il sistema crystal-Stellate
  Quota progetto: euro 38.734
• PRIN 2004-2006
  Coordinatore prof. Sergio Pimpinelli;
  Responsabile dell'Unità di ricerca: Prof. Maria Pia Bozzetti
  Componente Unità di Ricerca:  Dr. Valeria Specchia
  Titolo: Caratterizzazione genetica e molecolare di geni coinvolti nell’RNAi in D. melanogaster.
  Quota finanziamento: euro 55.800
• PRIN 2007-2009
  Coordinatore prof. Sergio Pimpinelli;
  Responsabile dell'Unità di ricerca: Prof. Maria Pia Bozzetti
  Componente Unità di Ricerca: Dr. Valeria Specchia
  Titolo: RNAi, eterocromatina e controllo epigenetico dell'espressione genica e comportamento cromosomico
• Quota finanziamento: euro 44.683
  FIRB 2010-2013
  Coordinatore Dott.ssa Valeria Specchia
  Componente Unità di Ricerca : Prof. Maria Pia Bozzetti
  Titolo: Stress ambientali, elementi trasponibili ed evoluzione dei genomi.
• Quota finanziamento: euro 307.000
  Telethon 2014-2016
  Principal Investigator: prof.ssa Bozzetti Maria Giuseppina
  Quota Finanziamento: euro 203.400

PUBBLICAZIONI

• Bozzetti MP, Specchia V, Cattenoz PB, Laneve P, Geusa A, Sahin HB, Di Tommaso  S, Friscini A, Massari S, Diebold C, Giangrande A. The Drosophila fragile X mental retardation protein participates in the piRNA pathway. J Cell Sci. (2015) 128:2070-2084
• Tritto P., Palumbo V., Micale L., Marzulli M., Bozzetti M.P., Specchia V., Palumbo G., Pimpinelli S., Berloco M.  Loss of Pol32 in Drosophila melanogaster causes chromosome instability and suppresses variegation PLoS One. (2015) 10 :e0120859.
• Piccinni B, Massari S, Caputi Jambrenghi A, Giannico F, Lefranc MP, Ciccarese  S, Antonacci R. Sheep (Ovis aries) T cell receptor alpha (TRA) and delta (TRD) genes and genomic organization of the TRA/TRD locus. BMC Genomics. (2015) 16:709
• Di Tommaso S, Massari S, Malvasi A, Vergara D, Maffia M, Greco M, Tinelli A. Selective genetic analysis of myoma pseudocapsule and potential biological impact on uterine fibroid medical therapy. Expert Opin Ther Targets. (2015) 19:7-12
• Galati F, Galati A, Massari S. Lack of atorvastatin protective effect against atrial fibrillation in CETP TaqIB2B2 genotype. Journal of Atrial Fibrillation (2015) 8:12-17
• Sorrentino G, Ruggeri N, Specchia V, Cordenonsi M, Mano M, Dupont S, Manfrin A, Ingallina E, Sommaggio R, Piazza S, Rosato A, Piccolo S, Del Sal G. Metabolic  control of YAP and TAZ by the mevalonate pathway. Nat Cell Biol. (2014) 4:357-66. doi: 10.1038/ncb2936. Epub 2014 Mar 23. PubMed PMID: 24658687.
• Piacentini L, Fanti L, Specchia V, Bozzetti MP, Berloco M, Palumbo G, Pimpinelli S. (2014) Transposons, environmental changes, and heritable induced phenotypic variability. Chromosoma . 123: 345-354
• Di Tommaso S, Tinelli A, Malvasi A, Massari S. Missense mutations in exon 2 of the MED12 gene are involved in IGF-2 overexpression in uterine leiomyoma. Mol Hum Reprod. (2014) 10:1009-1015.
• Antonacci R, Giannico F, Ciccarese S, Massari S. Genomic characteristics of the T cell receptor (TRB) locus in the rabbit (Oryctolagus cuniculus) revealed by comparative and phylogenetic analyses. Immunogenetics. (2014) 4:255-266.
• Galati F., Colonna P., Galati A., Ciardiello C., Bozzetti M.P., Massari S. CETP TaqIB polymorphism, serum lipid levels and risk of atrial fibrillation: A case-control study. Journal of Atrial fibrillation (2014) 6: 24-29
• Palazzo A, Marconi S, Specchia V, Bozzetti MP, Ivics Z, Caizzi R, Marsano RM.  (2013) Functional characterization of the bari1 transposition system. PLoS One. 8: e79385
• Di Tommaso S, Massari S, Malvasi A, Bozzetti MP, Tinelli A. Gene expression analysis reveals an angiogenic profile in uterine leiomyoma pseudocapsule. Mol Hum Reprod. 2013 19:380-387
• Bozzetti M.P. , Fanti L., Di Tommaso S., Piacentini L., Berloco M., Tritto P., and Specchia V. The “Special” crystal-Stellate System in Drosophila melanogaster Reveals Mechanisms Underlying piRNA Pathway-Mediated Canalization (2012), Genetics Research International, doi:10.1155/2012/324293, Article ID 324293
• M. Minelli, S. Massari, F. Mazzei, P. De Rosa, G. Delfino, D. Maio, L. De Santis, T. De Pasquale, E. Nucera, D. Schiavino, M.P. Bozzetti Farmacogenetica applicata: identificazione del polimorfismo G1846A nel gene per il  citocromo CYP2D6 in pazienti con reazioni avverse a farmaci [Applied pharmacogenetics: identification of the polymorphism G1846A in the gene for the cytochrome CYP2D6 in patients with adverse drug reactions]  Italian Journal of Allergy and Clinical Immunology 2012; 22, pp.55-60
• Vaccarelli G, Antonacci R, Tasco G, Yang F, El Ashmaoui HM, Hassanane MS, Massari S, Casadio R, Ciccarese S. Generation of diversity by somatic mutation inthe Camelus dromedarius T-cell receptor gamma (TCRG) variable domains. Eur J Immunol. (2012) 42: 1-13
• Massari S, Ciccarese S, Antonacci R. Structural and comparative analysis of the T cell receptor gamma (TRG) locus in Oryctolagus cuniculus. Immunogenetics. (2012) 64: 773-779.
• Mineccia M, Massari S, Linguiti G, Ceci L, Ciccarese S, Antonacci R. New insight into the genomic structure of dog T cell receptor beta (TRB) locus inferred from expression analysis. Dev Comp Immunol. (2012) 37: 279-293.
• Antonacci R, Mineccia M, Lefranc MP, Ashmaoui HM, Lanave C, Piccinni B, Pesole G, Hassanane MS, Massari S, Ciccarese S. Expression and genomic analyses of Camelus dromedarius T cell receptor delta (TRD) genes reveal a variable domain repertoire enlargement due to CDR3 diversification and somatic mutation. Mol Immunol. (2011) 48: 1384-1396.
• Massari S, Liso M, De Santis L, Mazzei F, Carlone A, Mauro S, Musca F, Bozzetti MP, Minelli M. Occurrence of nonceliac gluten sensitivity in patients with allergic disease. Int Arch Allergy Immunol. (2011) 155: 389-394.
• Specchia V, Piacentini L, Tritto P, Fanti L, D’alessandro R, Palumbo G, Pimpinelli S and Bozzetti MP. Hsp90 prevents phenotypic variation by suppressing the mutagenic activity of transposons. Nature 2010, 463: 662-665
• Di Tommaso S, Antonacci R, Ciccarese S, Massari S. Extensive analysis of D-J-C arrangements allows the identification of different mechanisms enhancing the diversity in sheep T cell receptor beta-chain repertoire. BMC Genomics. (2010) 11:3
• Massari S., Liso M., De Santis L., Mazzei F., Carlone A., Mauro S., Musca F., Bozzetti M.P. and Minelli M. (2010). Occurrence of nonceliac gluten sensitivity in patients with allergic disease. International Archives of Allergy And Immunology, 2011;155:389-394
• Specchia V., Bozzetti M.P. (2009). Different aubergine alleles confirm the specificity of different RNAi pathways in Drosophila melanogaster. Fly, vol. 3 ISSN: 1933-6934
• Massari S, Bellahcene F, Vaccarelli G, Carelli G, Mineccia M, Lefranc MP, Antonacci R, Ciccarese S. The deduced structure of the T cell receptor gamma locus in Canis lupus familiaris. Mol Immunol. (2009) 46: 2728-2736.
• Valeria Specchia, Clara Benna, Gabriella Margherita Mazzotta, Alberto Piccin, Mauro A. Zordan, Bozzetti M. (2008). aubergine gene overexpression in somatic tissues of auberginesting mutants interferes with the RNAi pathway of a yellow hairpin dsRNA in Drosophila melanogaster. Genetics. vol. 178, pp. 1271-1282 ISSN: 0016-6731.
• Valeria Specchia, Francesca Guarino, Angela Messina, Bozzetti M., Vito De Pinto. (2008) Porin isoform 2 has a different localization in Drosophila melanogaster ovaries than porin 1.. Journal of Bioenergetics and Biomembranes. vol. 40, pp. 219-226 ISSN: 0145-479X.
• Antonacci R, Di Tommaso S, Lanave C, Cribiu EP, Ciccarese S, Massari S. Organization, structure and evolution of 41kb of genomic DNA spanning the D-J-C region of the sheep TRB locus. Mol Immunol. (2008) 45: 493-509.
• Falagiani P, Gioacchino Md, Ricciardi L, Minciullo Pl, Saitta S, Carní A, Santoro G, Gangemi S, Minelli M, Bozzetti M., Massari S, Mauro S, Schiavino D. (2008). Systemic nickel allergy syndrome (SNAS): A review. Revista Portuguesa de Imunoalergologia. vol. 16, pp. 135-147 ISSN: 0871-9721.
• Francesca Guarino, Angela Messina, Andrea Guarnera, Giuseppe Puglia, Francesco Bellia, Simona Reina, Vito De Pinto, Valeria Specchia, Bozzetti M. (2007)The Voltage Dependent Anion selective Channel family in Drosophila melanogaster. Italian Journal of Biochemistry. Vol. 56, Pp. 279-284 ISSN: 0021-2938.
• Guarino, F., Specchia, V., Zapparoli, G., Messina, A., Aiello, R., Bozzetti M., De Pinto, V. (2006) Expression and localization of the mitochondrial porin isoform 2 in Drosophila melanogaster. Biochemical and Biophysical Research Communications. vol. 346, pp. 665-670 ISSN: 0006-291X.
• Vaccarelli G, Miccoli MC, Lanave C, Massari S, Cribiu EP, Ciccarese S. Genomic organization of the sheep TRG1@ locus and comparative analyses of Bovidae and human variable genes. Gene. (2005) 357: 103-114.
• Antonacci R, Lanave C, Del Faro L, Vaccarelli G, Ciccarese S, Massari S. Artiodactyl emergence is accompanied by the birth of an extensive pool of diverse germline TRDV1 genes. Immunogenetics. (2005) 57: 254-266.
• Tritto, P., Specchia, V., Fanti, L., Berloco, M., D'Alessandro, R., Pimpinelli, S., Palumbo, G. and Bozzetti, M.P. (2003) Structure, regulation and evolution of the crystal-Stellate system Genetica 117(2): 247-257
• Miccoli MC, Antonacci R, Vaccarelli G, Lanave C, Massari S, Cribiu EP, Ciccarese S. Evolution of TRG clusters in cattle and sheep genomes as drawn from  the structural analysis of the ovine TRG2@ locus. J Mol Evol. (2003) 57: 52-62.
• Massimo Belloni, Patrizia Tritto, Maria Pia Bozzetti, Gioacchino Palumbo and Leonard G. Robbins (2002) Does Stellate cause meiotic drive in Drosophila melanogaster? Genetics 161: 1551-1559
• Antonacci R, Massari S, De Iaco R, Ciccarese S. Assignment of the TRB@ locus  encoding the T-cell receptor beta chain to sheep, cattle, goat and river buffalo  chromosomes by in situ hybridization. Cytogenet Cell Genet. (2001) 94: 82-83.
• Miccoli MC, Lipsi MR, Massari S, Lanave C, Ciccarese S. Exon-intron organization of TRGC genes in sheep. Immunogenetics. (2001) 53: 416-422.
• Massari S, Antonacci R, Lanave C, Ciccarese S. Genomic organization of sheep TRDJ segments and their expression in the delta-chain repertoire in thymus. Immunogenetics. (2000) 52: 1-8.
• Schmidt A., Palumbo G., Bozzetti M.P.,  Tritto P., Pimpinelli S., and Schafer U. (1999) Genetic and molecular characterization of sting, a gene involved in crystal formation and meiotic drive in the male germ line of Drosophila melanogaster Genetics 151 (2):749-760
• Dell'Aquila ME, De Felici M, Massari S, Maritato F, Minoia P. Effects of fetuin on zona pellucida hardening and fertilizability of equine oocytes matured  in vitro. Biol Reprod. (1999) 61: 533-540.
• Pieri A., Magherini F., Liguri G., Raugei G., Taddei N., Bozzetti M.P., Cecchi C., and Ramponi G. (1998) Drosophila melanogaster acylphosphatase: a common ancestor for acylphosphatase isoenzymes of vertebrate species FEBS Letter 433:205-21
• Massari S, Lipsi MR, Vonghia G, Antonacci R, Ciccarese S. T-cell receptor TCRG1 and TCRG2 clusters map separately in two different regions of sheep chromosome 4. Chromosome Res. (1998) 6: 419-420.
• Caggese C, Ragone G, Barsanti P, Moschetti R, Messina A, Massari S, Caizzi R. The S-adenosyl-L-homocysteine hydrolase of Drosophila melanogaster: identification, deduced amino acid sequence and cytological localization of the structural gene. Mol Gen Genet. (1997) 253: 492-498.
• Massari S, Antonacci R, De Caro F, Lipsi MR, Ciccarese S. Assignment of the TCRA/TCRD locus to sheep chromosome bands 7q1.4-->q2.2 by fluorescence in situ hybridization. Cytogenet Cell Genet. (1997) 79: 193-195.
• Bozzetti M.P., Massari S., Finelli P., Meggio F.,  Pinna L., Boldyreff B, Issinger O.G. , Palumbo G., Ciriaco C., Bonaccorsi S. and Pimpinelli S. (1995) The Ste locus, a component of the selfish cry-ste system of D. melanogaster encodes a protein   mimicking some properties of the beta subunit of Casein Kinase 2 P.N.A.S.. 92: 6067-6071
• Palumbo G., Berloco M., Fanti L., Bozzetti M.P., Massari S., Caizzi R., Caggese C., Spinelli L. and Pimpinelli S. (1994) Interaction  system between  heterochromatin and euchromatin in Drosophila melanogaster Genetica 94: 267-274
• Caggese C., Barsanti P., Viggiano L., Bozzetti M.P. and Caizzi R. (1994) Genetic, molecular and developmental analysis of the glutamine syntetase isozymes of Drosophila melanogaster Genetica 94 :275-281.
• Caggese C., Caizzi R., Barsanti P., and Bozzetti M.P. (1992) Mutations in the glutamine synthetase I (GS1) gene produce embryo-lethal female  sterility in Drosophila melanogaster Developmental Genetics 13:359-366
• Caizzi R., Bozzetti M.P., Caggese C., and Ritossa F. (1990) Homologous nuclear genes encode cytoplasmic and mitochondrial glutamine synthetase in Drosophila melanogaster Journal of Molecular Biology  212: 17-26
• Pesole G.,Bozzetti M. P.,Lanave C., Preparata G.  and Saccone C. (1990). Glutamine synthetase gene evolution: A good molecular clock P.N.A.S. 88: 522- 526
• Guanti G, Susca F, Cristofaro G, Caruso ML, Massari S, Porsia R, Stella A, Giorgio I. Cancer family syndrome: cytogenetic investigations, in vitro tetraploidy, and biomarker studies in a large family. J Med Genet. (1990) 27: 441-445.
• Guanti G, Massari S, Cristofaro G, Caruso ML, Porsia R, Stella A, Susca F, Tauro A, Giorgio I. Depressed level of natural killer cells in cancer family syndrome. Cancer Immunol Immunother. (1989) 30: 307-311.
• Caggese C., Caizzi R., Bozzetti M.P., Barsanti P., and Ritossa F. (1988) Genetic determinants of glutamine synthetase in Drosophila melanogaster : a gene for glutamine synthetase I resides in the 21B3-6 region Biochemical Genetics 26:571-584
• Caggese C., Caizzi R., Grieco F., Bozzetti M.P., and Ritossa F. (1986) Genetic determinants of glutamine synthetase in Drosophila melanogaster: role of 10B8-11 region  Molecular General Genetics  204: 208-213
• Pirrotta V., Steller H., and Bozzetti M.P. (1985) Multiple upstream regulatory  elements control the expression of the Drosophila  white gene The EMBO Journal  4 N. 13A : 3501-3508
• Caggese C., Bozzetti M.P., Palumbo G. and Barsanti P. (1983) Induction by hydrocortisone 21-sodium succinate of the 70K heat-shock polypeptide in isolated salivary glands of Drosophila melanogaster. Experientia 39: 1143-1144
• Sorrentino G, Ruggeri N, Specchia V, Cordenonsi M, Mano M, Dupont S, Manfrin A, Ingallina E, Sommaggio R, Piazza S, Rosato A, Piccolo S, Del Sal G. Metabolic  control of YAP and TAZ by the mevalonate pathway.
• Ciccarese S, Orsini G, Massari S, Guanti G. Free H-Y antigen induces in vitro testicular differentiation of human XX embryonic indifferent gonads. Cell Differ. (1983) 12: 185-190.
• Ciccarese S, Massari S, Guanti G. Sexual behaviour is independent of H-Y antigen constitution. Hum Genet. (1982) 60: 371-372.

BREVETTI

CONSULENZE

DOVE SIAMO

• Palazzina A DiSTeBA IV piano - Ecotekne, Via Monteroni 165